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第1501章 十九岁女孩反复卒中,病因藏在线粒体里

    上午九点,陆晨刚结束示范中心的设备交接,林小雨便抱着一摞病历走进诊室。

    “陆医生,这位患者半年跑了六家医院,家属把所有资料都带来了。”

    跟在她身后的女孩很瘦,宽大的米色外套罩在身上,右手始终攥着母亲的衣角。

    她走到椅子前,停了两秒,才慢慢坐下。

    “叫什么名字?”

    “林诗雨。”

    “多大了?”

    “十九。”

    回答最后两个字时,她忽然偏了偏头,像是没能听清母亲在旁边补充的话。

    陆晨没有急着翻病历。

    女孩嘴唇干燥,左侧视野似乎存在缺损,拿水杯时,右手指尖还出现了一次短促的不自主抽动。

    这些细节,单独看都不算典型。

    放在一个十九岁的女孩身上,却绝不能轻易归结为疲劳。

    “从第一次不舒服开始说,别着急。”

    母亲周慧打开文件袋,里面除了检查报告,还有按日期整理的便签。

    “最开始是头痛,接着吐,后来上课时突然看不清黑板。”

    “学校以为她低血糖,给喝了糖水,没好。”

    “第一次住院说是偏头痛,第二次说是脑炎,第三次又说可能发生了小面积脑梗。”

    她把三份出院记录依次摆开,手指越压越紧。

    “可她才十九岁,怎么会一回一回地脑梗?”

    陆晨翻到最近一次影像报告。

    左侧颞顶叶异常信号。

    再往前,异常区域却位于右侧枕叶。

    病灶位置在变化,症状也在变化。

    有时视物模糊,有时说话困难,有时半边身体使不上力,过几天又能部分恢复。

    最近一个月,发作间隔明显缩短。

    “这两天有没有抽搐?”

    “没有全身抽,就是手偶尔抖一下。”

    女孩刚说完,右侧拇指再次连续抽动,视线短暂凝住。

    陆晨立刻站起身。

    “林小雨,准备监护,通知红区留床。”

    周慧的脸一下白了。

    “又要住院?”

    “她现在可能存在局灶性癫痫活动,需要先处理。”

    陆晨托住女孩的前臂,语速很稳。

    “诗雨,看着我,听得清吗?”

    女孩迟了片刻才点头。

    就在这一瞬间,只有陆晨能够看见的诊断信息展开。

    【真实之眼扫描完成】

    【患者信息:女性,十九岁】

    【主诉:反复头痛、呕吐,伴视物异常、肢体无力及短暂意识改变】

    【真实之眼诊断:线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作综合征】

    【危险等级:高危】

    【当前症状:卒中样发作,局灶性癫痫活动,高乳酸血症,轻度听力损害】

    【建议:及时控制癫痫活动,维持营养与代谢稳定,完善脑部影像、代谢及遗传学检查,开展多学科支持治疗】

    【警告:本病目前无法根治,近期发作频繁,存在持续神经功能损害风险】

    【隐性病灶预警:未来十二小时内,患者可能出现癫痫活动加重及代谢失衡】

    陆晨的目光在“无法根治”四个字上停了一瞬。

    然后,他伸手接过监护夹,亲自夹在女孩指尖。

    “先去红区,我跟你们一起。”

    陈一铭推来平车,周慧抱着病历跟在旁边,反复问是不是脑梗又发作了。

    “现在不能把它简单当成普通脑梗。”

    陆晨边走边解释。

    “有些疾病会出现类似卒中的症状,但病变机制完全不同,治疗也不能照搬。”

    进入红区后,团队迅速完成血糖、血气与基础评估,神经内科医生也赶到了床边。

    针对持续的局灶性癫痫活动,双方共同确定用药方案。

    女孩的手指渐渐安静下来,能够完整回答自己的姓名和日期。

    陆晨这才继续询问病史。

    “诗雨,以前体育课是不是容易累?”

    女孩点头。

    “别人跑两圈没事,我跑半圈就腿软,老师一直以为我不愿意运动。”

    “听力什么时候开始下降?”

    “去年,耳机声音越调越大。”

    周慧猛地抬头。

    “这个跟脑子里的病也有关系?”

    “可能有。”

    陆晨看向她。

    “家里有没有人年轻时就出现听力下降,或者比较早就患上糖尿病?”

    周慧怔了片刻。

    “我三十多岁听东西就不太清楚,我母亲四十岁开始打胰岛素。”

    旁边的年轻医生抬起了头。

    脑部症状,运动耐量下降,听力变化,母系家族中的代谢问题。

    原本散落在不同科室的线索,开始指向同一个方向。

    “考虑线粒体相关疾病?”神经内科医生低声问。

    陆晨点头。

    “高度怀疑MELAS,但需要客观证据把诊断链补齐。”

    “乳酸已经送检。”

    “复测时注意采血条件,避免剧烈活动和反复握拳干扰结果。”

    陆晨接着调出既往影像,让影像科同步准备复核。

    普通脑梗通常能够对应相对明确的血管供血区域。

    林诗雨的病灶却越过了这样的边界。

    有的区域在恢复,新的异常又在附近出现,几次影像放在一起,变化尤其清楚。

    “不是看见异常信号,就能直接写脑梗。”

    陆晨指着屏幕。

    “先看位置,再看范围,最后看它跟血管分布是否一致。”

    陈一铭赶紧把刚写下的“复发性脑梗”划掉,重新标注待查。

    周慧看着这个动作,眼圈突然红了。

    “之前每家医院都说得不一样。”

    “我不是不相信医生,我就是不知道该相信哪一个。”

    陆晨没有替所有人辩解,也没有急着评价外院。

    “罕见病在早期确实容易表现得像其他疾病。”

    “我们现在要做的,是把解释不了的地方一个个找出来。”

    检查有序推进。

    复测乳酸仍明显升高,脑部磁共振显示皮质病变不符合单一动脉供血区,磁共振波谱又提供了支持代谢异常的线索。

    脑电监测也捕捉到了异常放电。

    这些结果相互印证,却没有让陆晨的神色变得轻松。

    他请遗传咨询团队到场,向母女解释检测目的,取得同意后送检适合的样本。

    考虑到不同组织的变异比例可能存在差异,检测方案没有只停留在一次普通血液筛查。

    傍晚,林诗雨的头痛减轻了一些。

    她靠着枕头,看见陆晨进来,先问了一句。

    “医生,我是不是又耽误我妈妈上班了?”

    周慧立刻转过身擦眼睛。

    “胡说,妈妈请好假了。”

    女孩没有揭穿她。

    住院押金缴费单就放在床头,母亲已经看了很多次。

    陆晨把输液管整理好。

    “现在最重要的是控制发作,把身体状态稳住。”

    “费用方面,我们会请社工一起评估,能申请的救助都会认真申请。”

    林诗雨轻轻点头,又望向桌上的检查袋。

    “等查明白了,是不是就能治好了?”

    病房里安静下来。

    陆晨拉过椅子,在她床边坐下。

    “查清原因,才能知道哪些治疗有帮助,哪些只是让你白受罪。”

    “至于能恢复到什么程度,要等证据齐了,我会把知道的都告诉你。”

    女孩看了他几秒。

    “你不会只跟我妈妈说吧?”

    “不会。”

    陆晨回答得很认真。

    “这是你的身体,你有权知道。”

    周慧抱紧文件袋,里面一张印着“国际基因修复”的宣传页露出半角。

    她犹豫很久,终于抽了出来。

    “陆医生,如果是基因上的病,这种治疗有没有用?”

    宣传页最醒目的位置,印着一行红字。

    一次干预,终身修复。

    陆晨接过纸张,目光一点点冷了下来。
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